Генетикам из США и Британии удалось идентифицировать генные мутации, вызывающие такое врожденное уродство лица, как отсутствие носа.
Соавтору этого исследования, доценту Михаэлю Тальковскому из Гарвардской медицинской школы, удалось собрать крупнейшую на сегодняшний день группу лиц без носа: 40 человек в 10 странах. Всего в XX веке было зарегистрировано 80 случаев архинии (отсутствия носа).
Ученые секвенировали геном пациентов и членов их семей (55 человек). Анализ генома выявил редкую однонуклеотидную (точечную) мутацию гена SMCHD1, который кодирует протеин, отвечающий за проявление других генов, регулирующих формирование лица. Исследование генома прошло в лаборатории Тальковского в НИИ Массачусетской больницы в Бостоне.
Узнав о такой особенности гена SMCHD1, ученые в других научных центрах США решили опробовать находку экспериментально. К примеру, Эрике Дэвис из Университета Дьюка удалось успешно «отключить» этот ген у аквариумной рыбки данио-рерио. У родившихся в результате эксперимента особей действительно проявились уродства хряща морды и резко уменьшились глаза.
Еще одним результатом работы команды Тальковского стало доказательство связи гена SMCHD1 с редкой мышечной дистрофией FSHD2, когда резко ослабевают мышцы лица и плечевого пояса, а также с синдромом микрофтальмии (недоразвития глаза).
«Наше исследование показывает, что у лиц с архинией существует риск развития FSHD2. Мы также доказали, что у пациентов с мутацией SMCHD1 может родиться ребенок без носа», — резюмирует Тальковский.
Результаты этого масштабного международного исследования опубликованы в журнале Nature Genetics.
Ранее ученые обнаружили 12 генов, мутации в которых приводят к бесплодию.
Иллюстрация к статье:
Обсуждение