Биологи из Мельбурнского университета выяснили, что участки генома, ответственные за ишемические сердечные заболевания, по-видимому, подвержены положительному естественному отбору, поскольку их наличие связано со способностью организма к эффективному размножению. Вместо того, чтобы исчезнуть в ходе эволюции они, напротив, закрепляются в популяции. Исследование опубликовано в PLOS Genetics.
Ишемическая болезнь сердца возникает вследствие коронарной недостаточности (КН) — снижения кровотока, обеспечивающего сердце кислородом и питательными веществами. Причиной ей служат, в основном, спазмы, тромбоз, атеросклероз, опухоли или воспаления. Сейчас от нее страдают более ста миллионов человек, а в год умирает около девяти миллионов; это одна из самых распространенных причин смерти на планете.
Предрасположенность к КН обуславливается, в том числе, генетически. При этом известно, что атеросклеротические образования, например, существуют уже очень давно — утолщения артериальных стенок находили даже у древнеегипетских мумий. Ученые задались вопросом, почему соответствующие участки генов, наличие которых ведет к развитию столь опасного и распространенного заболевания, не оказались «вычищены» естественным отбором.
Решив пойти от противного, они предположили, что на эти участки, напротив, может действовать положительный отбор, который каким-то образом позволяет им закрепляться в популяции. Ученые выбрали 56 геномных локусов, ассоциированных с КН у двенадцати популяций людей из проекта 1000 геномов, и посмотрели, с какими другими признаками они могуть быть связаны. Для этого они применяли ряд методик оценки статистической значимости корреляции между событиями, пользуясь для оценки силы положительного отбора Haplotype Score (iHS).
Искомая взаимосвязь обнаружилась у КН-локусов с целым рядом генов, связанными с эффективностью работы репродуктивной системы — то есть, с фертильностью как у мужчин, так и у женщин. Эти гены работают в яичниках, семенниках и эндометрии, и их нарушения связаны с соответствующими заболеваниями и отклонениями репродуктивной системы. Также была выявлена связь предрасположенности к КН с наличием большого количества детей.
КН развивается, как правило, не раньше 40-50 лет, и к этому времени, в среднем, человек уже успевает завести детей. По-видимому, именно по этой причине эволюция «жертвует» этим риском и предрасположенность к КН с течением времени в популяции не отсекается. Возможно, предрасположенность к КН — всего лишь побочный эффект способности успешно размножаться. Отдельно ученые отмечают, что это лишний раз доказывает сложность взаимосвязей внутри генома человека, и что попытка, например, непродуманного редактирование генома с помощью CRISPR-методик в таких случаях может привести к непредвиденным последствиям.
Иллюстрация к статье:
Обсуждение