Авторы исследовали 152 образца опухолей от 140 пациентов, собранных совместно с сотрудниками Национального медицинского исследовательского центра хирургии имени А.В. Вишневского Минздрава. Биологи извлекли ДНК из опухолевых клеток и расшифровали ее последовательность. Затем с помощью биоинформатических программ выявили мутантные гены, определили их функции и оценили возможное участие в перерождении клетки из здоровой в злокачественную. В 30% исследованных опухолей авторы обнаружили 53 потенциально вредные мутации в 36 различных генах.
«Связь большинства обнаруженных мутаций с параганглиомами головы и шеи ранее не была известна. Выявленные генетические варианты могут оказывать негативное влияние на структуру и функцию белков. Предсказанные вредные эффекты этих мутаций предполагают, что они могут быть вовлечены в онкогенез», — рассказала руководитель проекта, кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник Института молекулярной биологии Анастасия Снежкина.
По словам авторов, большинство мутантных генов вовлечено в процессы обмена веществ и энергообеспечения клетки, а также в известные сигнальные пути, часто связанные с раком. Полученные данные будут полезны при диагностике и разработке новых методов лечения этих новообразований. На основании полученной информации ученые стремятся разработать молекулярную таргетную терапию этих опухолей — подход, при котором используют лекарство, нацеленное строго на пораженные клетки.
Иллюстрация к статье:
Обсуждение